4虚岁女童得罕见病肚大如球,打一针二两千

作者:社会科学

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杨秀丽像跌入了一个无底深渊。

对绝大多数人来说,“戈谢病”是一个连名字都没有听说过的疾病,脾脏、肝脏巨大,肚子像气球一样膨胀,这是最为明显的外部表征。相较于其他罕见病,戈谢病的患病人数更少,在湖南,目前已知的戈谢病患者仅6例,其中5名为未成年人。图为6个月大的刘熙然与生病后的照片。

2017年,她7岁的儿子小桦被医院诊断患有戈谢病。这是一种家族隐性遗传代谢疾病。目前在中国,被确诊的戈谢病患者仅有300余名。

6岁男孩患罕见病肚大如孕妇 全国患者仅300余例

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发布时间:2016-02-26 09:14:40

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戈谢病患者小渝记者 李化 摄

6岁的小渝,有个简单的愿望——让爸爸背一下,可要满足这个愿望,有点难。原来,小渝的肚子肿胀得像怀孕七八个月的孕妇,腰椎都被挤压得变形了,根本没法做俯卧的动作。因为他患上了戈谢病,一种比“瓷娃娃”、“渐冻人”更不为人知,全国患者仅300余例。小渝的父亲胡兴希望,这样的罕见病能纳入大病医保,让孩子能活得久一点。

从小肚子大 确诊戈谢病

在重庆云阳县堰坪镇曲溪村,刚满6岁的土家族男孩小渝站在窗前看着其他小伙伴们嬉戏玩耍,眼里充满了羡慕和期待。“等你肚子变小了,爸爸就带你出去放风筝。”一旁的父亲胡兴说完这句话,早已泪眼婆娑。因为这样的承诺,他已经许下无数次,什么时候能实现,他心里也没底。

胡兴告诉记者,小渝从小肚子就比别的小孩大,但起初家人并没在意。在小渝4岁时,家人发现他肚子越来越大还有点硬,四肢却很瘦,还经常流鼻血,便带他到当地医院检查,结果发现小渝肚子变大是因脾脏肿胀所致,但具体原因并不明确。“试过很多办法,吃了很多药,还是没有起色。”胡兴说,最后他决定把孩子带到广州市妇女儿童医院检查,小渝最终被确诊为“戈谢病”。

一天要上二十多次厕所

6岁的小渝体重不到40斤,除了因肿大的脾脏而高高隆起的肚子像七八个月的孕妇,身体其他部位都十分瘦弱。医生介绍,戈谢病是因体内先天缺乏一种酶,结果导致多系统的脂质累积,造成多种器官受累发病;肝脾肿大、肝功能异常、血细胞减少,儿童生长发育滞缓等是常见症状。

由于肿大的脾脏压迫膀胱,小渝一天要上20多次厕所。因为血小板极低,脾脏肿大又特别严重,任何的碰撞作用,都有可能造成小渝大出血和脾脏破裂。

胡兴告诉记者,小渝虽然性格内向,却非常喜欢上学,尤其喜欢珠心算。而在一家人居住的破旧阁楼墙上,唯一的装饰就是他和读小学的哥哥得到的许多奖状。

药费每个月就要7万元

医生告诉胡兴,这病是有药可以治疗的,就是把一种替代酶注射进小渝体内帮助新陈代谢。这个消息让胡兴似乎看到了曙光。但医生告诉他,这种药非常昂贵,像小渝一个月要用三瓶药,花费就要近7万元。而随着年龄增大,孩子体重的增加,这种药的用量还要加大,成年人一年用药花费可能要200万元。为了争取给孩子治疗的机会,胡兴只有到处借钱。如今,80后的胡兴脸上早已经皱纹丛生。

胡兴特别希望重庆能将戈谢病的治疗费也纳入医保和民政救助范围内,让小渝可以尽早接受治疗。为了圆梦,这位年轻的父亲开始四处奔走,从乡政府到县政府,甚至求助于媒体。

罕见病有望进大病医保

对此,重庆市人社局医保处相关负责人表示,罕见病有7000多种,而只有1%的罕见病有特效药治疗。对这些有有效治疗药物的罕见病,医保部门也在积极和药企谈判,希望能把药价降下来;另一方面,则在尽力完善罕见病的医药费保障机制,比如将罕见病纳入大病医保等,。

该负责人还表示,目前戈谢病尚未进入大病医保目录,患者家属可向当地社保局提出申请,社保部门核实后提交上级经过研究后再制定医疗保障机制,罕见病列入大病医保并不是不可能的。

专家解读

戈谢病发病率

二十万分之一

“戈谢病是罕见病中的罕见病。”西南医院产前诊断中心遗传学专家姚宏教授告诉记者,它是一种由基因突变引发的遗传病,是以第一个发现该病的医生名字命名的。

该病为什么如此罕见?“戈谢病的发病率为二十万分之一。患者发病的原因,是因为作为缺陷基因携带者的父母正好碰到了一起,遗传到孩子身上发病的可能性就有25%。”姚宏教授解释说,小渝的父母作为隐性携带者,有1/4的几率生下患病的孩子,而小渝正是这不幸的1/4。目前全中国已知确诊的戈谢病患者只有约300余名,而在此之前,重庆有还没有记载的戈谢病患者。

罕见病的药

为何这么贵

姚宏教授介绍,目前全世界被认知的疾病有14000多种,罕见病有7000多种,而只有1%的罕见病有特效药治疗,目前治疗罕见病的药物被称为“孤儿药”,大多采用生物技术研发和生产。比如治疗戈谢病的药是从胎盘中提取的,外加是针对罕见病,用药市场非常小,所以价格非常昂贵。姚宏教授还积极呼吁社会给这些罕见病患者更多的关爱,政府部门能提供政策扶持。重庆商报

2017年,家住长沙岳麓区莲花镇的彭瑶发现2岁多的女儿刘熙然比同龄小孩矮小、易生病,而自己和老公个子并不小。经过检查,熙然罹患戈谢病,这是一种列入国家正式发布的《第一批罕见病目录》的罕见遗传性代谢疾病,多好发于婴幼儿和儿童,因为基因突变导致溶酶体酶转运缺陷,进而引起不可逆转的器官系统损害。

4月15日,华西附二院,小桦的病情证明书。

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2018年5月11日,戈谢病被收入于国家卫健委等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。患病几率如此之小,但小桦偏偏遇上了。

戈谢病患儿的生长发育都会明显落后于同龄人,甚至出现倒退,并发症严重,甚至可能会导致人死亡。这是3月18日,熙然从幼儿园回到家中,已经4岁的小姑娘身高只相当于1-2岁的孩子,肚子明显大于常人。

杨秀丽的生活也随儿子一同陷入了困境。

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“娇贵”的身子

为了给孩子治病,彭瑶带着女儿与其他患病的孩子家庭一起走遍长沙、广州、上海、北京……中山大学附属第一医院,北京协和医院儿科,上海儿童医学中心,301医院……骨髓穿刺、酶学检查、基因诊断……

5年前,小桦4岁,上幼儿园了。

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在幼儿园的滑梯上,小桦摔了下来,淤青许久不好。杨秀丽觉得,男孩子总是调皮的,兴许是在班级里跟其他小朋友打架了。但幼儿园老师口中的小桦很听话,没跟谁有过打斗。

彭瑶通过上网搜索资料,加病友群,得知酶替代治疗是国内目前唯一经过批准的戈谢病特异性药物治疗手段,大多数戈谢病患者在接受长期规范的治疗后,可以正常结婚生子、学习工作、回归社会。治疗女儿的病,那些药品必须在恒温的冰箱里,不得已特意买了一个冰柜。

杨秀丽奇怪,儿子身上的淤青咋老是消不掉。后来她发现,儿子似乎比其他孩子更“娇贵”,只要一跌倒,身上就会有多处淤青,恢复时间也要比其他人更长。

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再后来,杨秀丽三天两头总会接到老师打来的电话,“娃娃又流鼻血了”。杨秀丽介绍,小桦会不经意地流起鼻血,常常止不住,“有时候能流两三个小时,每次都得到学校把他就回家。”

彭瑶从冰柜拿已经用过的药瓶给摄影师看,因为熙然每月要打两针戈谢病特效药“思而赞”,每支23000元,一年仅这个药就要花55.2万元。用了这种药,终生无法断药,然而目前“思而赞”并没有纳入湖南医保范畴。如今,彭瑶和丈夫已经用完积蓄,并向亲友们借了十来万元,家中的冷柜里,只剩下两支药。

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4月15日,医生正在给小桦进行身体检查。

从17年到18年一年时间的两次检查结果看,熙然的肝脏虽然在进行一些治疗,但还是有明显的增大。

小桦的身体也开始发生变化,肚子总是鼓鼓的。但杨秀丽当初并没有及时发现这个问题,这是后来到医院检查时才反应过来的。“以前就觉得是不是孩子吃东西多的关系。”除此,孩子的个头也要比其他小朋友矮一头。

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儿子的诸多情况都让杨秀丽觉得奇怪,也让她意识到这可能是一种病症。一开始,她和丈夫带着孩子到了老家四川简阳的医院进行检查。“抽血发现他贫血得厉害,血小板很低,当时就做了一些补血的治疗。”杨秀丽说,但一段时间后,孩子的情况又回到了从前。

戈谢病孩子的抵抗力和免疫力低得出奇,只要一出门,妈妈彭瑶就要求熙然必须带上口罩,“尽管非常注意,但孩子还是很容易感染上疾病”,孩子一声咳嗽、一次感冒都能让她如临大敌,一个不小心便会导致无法挽回的后果。

之后,他们来到四川大学华西附二院。医生检查发现小桦除了有贫血、白细胞增多、腹内脾脏等器官肿大症状外,还有骨痛症状发生。杨秀丽怀疑儿子是不是患上了白血病,医生也建议进行骨穿检查。但考虑孩子还小,杨秀丽拒绝了这个建议。

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确诊为戈谢病

孩子的骨头特别脆,稍有磕碰就会骨折,而且,孩子的血小板值比正常人低很多,不利于凝血,非常容易出现出血性疾病,所以彭瑶一直没敢让女儿幼儿园。最近她哭闹着要上学,没办法向老师求情特别说明情况才勉强让她上。这是小熙然在幼儿园表现好,得到老师的一个红苹果,回到家里向妈妈炫耀。

身体状况让小桦无法再正常上学,杨秀丽放弃工作,陪在了儿子身边,只留丈夫在四川绵阳打工。

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从2014年开始,杨秀丽和儿子踏上了去往各地求医的道路。重庆、广州、上海、北京的多家儿童医院,都和华西医院一样,建议进行骨穿检查。

她坐在门前写当天老师教的“天”字,一边慢慢地写着一笔一画,一边告诉笔者:“我要坚持,就一定能把字写好。”坐在一旁的熙然妈妈彭瑶却不知道自己还能坚持多久,让女儿健康正常成长。

2017年4月,杨秀丽还是决定为儿子进行骨穿。“不是白血病!”杨秀丽悬着的心放下了,但另一个忧心的消息跟着而来——戈谢病。按照临床诊断,小桦不明原因的脾肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、发育落后等症状,结合骨穿检查以及相关基因检测,最终确诊为戈谢病。

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这是一种染色体隐性遗传病,由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼及肺,甚至在脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即戈谢细胞,导致受累组织器官出现病变。

彭瑶原本在长沙一家单位做人事工作,自从女儿生病以后就再没出去工作过,除了全国各地医院为熙然寻医问药,就是在家身心照顾她。为了孩子的治疗费用,彭瑶没办法她只好重新出去找工作。3月18日,她去长沙一个单位面试回来已五点多,因为面试单位要求在长沙市的宁乡市工作,离家太远,没法照顾女儿,她只能放弃重新再找。

临床表现为多脏器受累,可危及生命。

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杨秀丽并不理解这一系列的专业术语。她只知道“就是这个酶不行,治疗也主要是这个酶。”

彭瑶和丈夫还想再生一个,担心又会出现与熙然一样的情况,很是怕,不敢要。戈谢病是一种罕见的遗传性代谢疾病,她和老公都没有问题,她俩的基因在一起就会有这种可能。她和丈夫曾去医院咨询,希望用试管婴儿技术再生个宝宝,通过脐带血的造血干细胞移植治疗救女儿。医生说理论上是可行,但再生个与熙然配型全相合的几率只有1/4,而且就算是全相合,手术的成功几率也不高。即便几率不大,成本也高,但彭瑶依然想试。

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4月15日,杨秀丽带着儿子在医院治疗。

熙然现年67岁的奶奶吴正球,种些菜拿到长沙二十多公里的市区卖。为了帮孩子治病,彭瑶老公工作更努力了,每月最多能赚回6000元,但与药费相比,仍是杯水车薪。

中华医学杂志2011年在《中国戈谢病诊治专家共识》一文中,对戈谢病的描述为:已证实戈谢病患者葡萄糖脑苷脂酶的基因突变有300种左右,突变类型及比例有种族差异,其基因型与临床表现关系尚不确定,戈谢病的发病率在不同种族间有很大差异,国内非常罕见。

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2018年5月11日,戈谢病被收入于国家卫健委等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

没事的时候老人在后山捡一些柴火,烧柴火一个月下来也可以节省不少的电费和煤气费用。 晚上奶奶与妈妈炒菜,小熙然凑上来表扬妈妈的菜最好吃。每次彭瑶回到家小熙然都贴心地关心妈妈,让彭瑶感到特别的暖心。

救命药2.3万一针

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有资料称,戈谢病在中国的患病率约1∶20万到1∶50万,按此推算,全国约有3000到7000名患者,但目前被确诊的患者仅有300余名。患病几率如此之小,但小桦偏偏遇上了。

肉是熙然每顿必须要吃的菜,彭瑶在几个病友群里得知,这种病需要的消耗的能量特别大,所有这个病的孩子都必须多喜欢吃肉。

杨秀丽说,“如果是没救的病,可能我们就不会再坚持,但现在又不是完全没救,还是有治疗办法。只是时间太长了,也不知道要多久。”

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杨秀丽加入了包含着中国绝大部分戈谢病患者的病友微信群。她得知,做骨髓移植或许能够救好儿子。她因此与丈夫又生下了一个小女儿。

熙然虽然小却很懂事,帮妈妈扫地、摘菜叶子;她告诉笔者,看到爸爸妈妈偶尔争吵时,“我很难过,不知道怎么办”;她上学会唱《两只老虎》,会背唐诗,也知道自己生病了,每次打针时,她都会流着泪说:“妈妈,我讨厌吃药,我再也不要生病了!”只是,她的这个愿望,我们谁能帮她实现呢?

“但风险很高,有可能人就没得了。”有了小女儿后,杨秀丽又暂时放弃了移植想法。

在寻医治疗过程中,一款救命药出现了——伊米苷酶。这是目前被证明可明显改善患者病症的特效药物,也是目前国内唯一可获得特异性治疗的药物。可它价格昂贵,一针售价为2.3万元,且目前并不在医保报销范畴之内。

5年来,为了给儿子寻医治病,杨秀丽和爱人已经花去了30多万。杨秀丽照顾孩子,丈夫打工挣钱,并不高的收入让他们已经欠下了10余万元的外债。

但杨秀丽还是决定一试。今年春节后,她筹集了4万余元准备购买两支伊米苷酶。购药发票显示,单支2.3万元。为了帮助杨秀丽和小桦,其所在的简阳踏水镇当地干部和群众还为他们募捐了2万余元,但这对于长久治疗而言,可谓杯水车薪。“这个药是需要长期用的,每隔两周用一支,到医院注射。”

杨秀丽像跌入了一个无底洞,洞顶一束微光照来,她努力向上,可路途依然遥不可及。未来的药钱不知道在哪里。

病情进展到中重度

13日,小桦的一次突然抽搐昏厥吓坏了杨秀丽,她带着儿子紧急到一小时车程外的简阳进行救治,14日又返回家中。15日,母子二人来到了成都,走进了四川大学华西附二院。

红星新闻记者在医院见到了杨秀丽和小桦。9岁的小桦身板矮小,远不及同龄者,面色也显得苍白许多,目光常常斜视着,脸上挂着一团淤青。他不爱说话,只在偶尔揪着杨秀丽喊着要吃饭。

“你看,9岁了才一米二,学也没有办法上,大家都劝我们放弃,可还有希望啊,我们不管怎么着也要陪着他。”杨秀丽说。

红星新闻记者见到了这次杨秀丽问诊的医生,四川大学华西附二院小儿遗传代谢内分泌科副主任医师吴瑾。她对小桦进行了一番问诊,为他开了一些治疗药物。

吴瑾介绍,目前小桦的情况主要有几个方面:一是生长发育落后,身体矮小;二是神经系统异常,已经出现抽搐等症状,智力发育也处于落后;三是血液系统方面,血小板低、贫血;四是肝脾肿大,功能差。“另外,小桦还伴随着骨痛,属于Ⅲ型戈谢病,目前处于中到重度阶段。”

吴瑾从医多年,称戈谢病确属罕见疾病,是一种隐性遗传代谢性疾病。

吴瑾表示,伊米苷酶确实是目前治疗效果最好的药物,但价格高昂。并且,目前在四川还无法直接采购,很多都需在外地,医院方面也在积极帮助小桦,为其想办法申购药物。

吴瑾提醒,家长们如果发现孩子有不明原因的肚子肿大或者贫血等情况,应及时到正规医院就诊,进行基因、酶的检查。

红星新闻记者 杜玉全 摄影记者 王勤 实习生 伍伟欣

编辑 张超

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